El Programa Científico All of Us comenzó a entregar informes de ADN relacionados con la salud a fines de 2022. Hoy, más de cien mil participantes (quizás incluso usted mismo) han recibido sus resultados de ADN relacionados con la salud. Estos resultados no son diagnósticos médicos, pero podrían ayudar en su cuidado de salud y en sus decisiones médicas.
Los resultados entregados incluyen análisis de genes vinculados a ciertos problemas graves de salud, como las enfermedades del corazón o ciertos tipos de cánceres. Cuando estábamos preparando los resultados de ADN para poder enviarlos, encontramos muchísimas variantes en esos genes, 32,500 para ser más precisos. Las variantes son diferencias pequeñas en su ADN. Muchas de ellas no tienen ningún efecto, pero algunas pueden afectar su salud.
Alrededor de siete mil de esas variantes que encontramos nunca habían sido vistas antes en personas que se han hecho pruebas genéticas. Pudimos encontrar tantas gracias a la diversidad de nuestros participantes. Su generosidad al compartir sus muestras biológicas fue clave.
Más buenas noticias: encontrar estas nuevas variantes está ya ayudando a los proveedores de cuidado de salud para que hagan su trabajo más rápido. Esto es posible gracias a una enorme base de datos llamada ClinVar (en inglés).
ClinVar recolecta las variantes clínicas
ClinVar es como una enciclopedia para los genes y las enfermedades. Fue creada hace más de diez años como un archivo de variantes de genes que están vinculadas a enfermedades. También tiene variantes de genes relacionadas a la forma en que usted podría responder a un medicamento.
Miles de diferentes científicos y laboratorios estudian las variantes genéticas. Con cada descubrimiento que hacen, una pequeña porción de conocimiento es creada. Cuando todas las piezas pequeñas de conocimiento son enviadas a ClinVar, cualquier persona puede encontrarlas. Y juntas, pueden tener un gran impacto.
Ahora, All of Us también ha enviado sus hallazgos a ClinVar.
Cómo se usa ClinVar
Cualquier persona puede buscar en ClinVar, pero es especialmente útil para los proveedores de cuidado de salud y para los investigadores científicos.
Imagine que una prueba muestra que usted tiene una variante en un gen que está vinculada a una enfermedad. Por ejemplo, su proveedor de cuidado de salud puede ir a ClinVar y estudiar la evidencia científica de cómo esa variante podría afectar su riesgo de desarrollar la enfermedad.
Si usted está enfermo, eso podría ayudarle a encontrar el tratamiento adecuado. O quizás juntos pueden decidir un curso de acción que podría prevenir que usted se enferme.
Los investigadores científicos también pueden usar ClinVar. Supongamos que están estudiando una enfermedad, y desean saber qué variantes genéticas están vinculadas a esa afección. Al usar ClinVar pueden aprender lo que otras personas han averiguado sobre la enfermedad, las variantes y las conexiones entre ellas.
Podrían averiguar que sus preguntas ya tienen respuestas. O quizás ClinVar puede inspirar una idea para un nuevo estudio.
Haciendo que la salud de precisión progrese para todos
El cuidado médico que está personalizado en usted, basado en su ADN, en su entorno y en su estilo de vida, se denomina “salud de precisión”. La meta de All of Us es progresar en la salud de precisión para todas las personas. Por eso recolectamos muchos tipos de información y para que estén disponibles para los investigadores científicos.
Enviar variantes a ClinVar es parte de este trabajo. Por supuesto, lo hicimos en una forma que protege a su privacidad. Ninguna información que enviamos puede ser vinculada a un participante.
Gracias a usted y a nuestros otros participantes, ClinVar es una enciclopedia más completa. Eso significa más información para los proveedores de cuidado de salud y para los investigadores científicos. Y mejor salud para todos nosotros.
“El proceso para entregar información a los participantes de All of Us ha sido usado para ayudar también a mejorar las pruebas e investigaciones de la medicina genómica en todo el planeta”, dijo Heidi Rehm, doctorada. Ella es la investigadora científica principal de un centro genómico de All of Us, localizado en el Instituto Broad de MIT y Harvard, en Boston. “Esta forma de compartir información marcará una diferencia en las vidas de pacientes en todo el mundo”.
Y esa información es extensa. All of Us es ahora uno de los veinte contribuyentes más importantes de ClinVar, en términos de volumen. También agregamos mucha diversidad a la información de ClinVar. Esa diversidad puede impactar a los descubrimientos de salud.
“La diversidad de la información ayuda a crear equidad en el cuidado de salud. La contribución del Programa Científico All of Us a ClinVar es un avance hacia esa visión”, dijo Janeth Sánchez, doctorada y grado de maestría en Salud Pública. La doctora Sánchez es la directora interina de Equidad de la Salud en All of Us. “Esto crea un camino para descubrimientos médicos incluyentes y para transformar el campo de la medicina de precisión”.
Más cosas en camino
Todo esto es posible gracias a ustedes, nuestros participantes. Y hay más en camino, para los investigadores científicos, para los participantes y para las personas en todas partes.
“Nuestro compromiso con la diversidad en el Programa Científico All of Us asegura que la información genómica que proveemos a ClinVar refleje la rica complejidad de nuestra población”, dijo Geoff Ginsburg, doctor en medicina y doctorado, director de Medicina y Ciencia del programa. “Esta diversidad es crucial para hacer avanzar la medicina de precisión, particularmente para entender cómo las variantes genéticas impactan a las diferentes comunidades, y para mejorar la habilidad para diagnosticar enfermedades raras. Continuaremos ayudando a ClinVar a que sea un recurso enriquecedor para la ciencia y para la medicina clínica”.
Estamos agradecidos y entusiasmados sobre todo lo que hemos logrado hasta ahora, y esperamos que usted esté entusiasmado por lo que viene en el futuro.
